我が家の長女（小２）は眼皮膚白皮症（アルビノ）です。生後1ヶ月の検診時に「あれっ？」となり、遺伝子検査を経て２歳ころに診断されました💡
眼皮膚白皮症とは？
眼皮膚白皮症とはアルビノとも呼ばれる遺伝性の疾患で、皮膚、毛髪、目の色が通常よりも薄いという特徴があります。メラニンと呼ばれる色素を生成する能力がない、もしくは少ないので、皮膚、髪、目の色を決めるだけでなくや、紫外線から肌や目を守る能力がほかの人より弱いという病気です。
主な特徴
皮膚と髪の色
- 通常よりも非常に薄い色、またはほぼ無色の髪や皮膚を持つことが多い。
眼の特徴
- 虹彩の薄い色：青、灰色、または非常に薄い茶色になることが多い。
- 視覚障害：近視、乱視、視覚的なぼやけ。
- 光過敏：光に対して非常に敏感で、まぶしさを感じやすい。
- 眼振：眼球が無意識に小さな刻みに動く症状。
- 斜視：両目が同じ方向を向かない。
光への影響
- 日光や強い光からの影響を受けやすく、皮膚が日焼けしやすい傾向があります。長期的には皮膚癌のリスクが高まる。
原因
遺伝性の病気なので、両親の両方から変異した遺伝子を受け継いだ場合に発症。
治療法
皮膚眼白皮症そのものを根本的に治療する方法は考えではありませんが、症状を管理することが可能です。
目の管理
眼鏡やコンタクトレンズによる視力補正、遮光眼鏡の使用。
皮膚の保護日焼け
日焼け止めクリームや帽子、長袖で肌を守る。
定期的な皮膚検査
皮膚がんのリスクを早期発見するために定期的に皮膚科を受診。
遺伝子検査を受けることになった経緯
アルビノちゃんといっても色々で、髪も肌も雪のように真っ白の子もいますが、我が家の長女は生後から「もしかしてハーフですか？」と聞かれる程度の髪の色＆肌の色でした。
出産後、誰も病気を疑うことなく退院。
1ヶ月検診の待合室で状況は一変しました💦
たまたま通りすがりの看護婦さんに「ハーフちゃんなの？」と声をかけられ、いつものように「違うけど、なんか髪の毛茶色いんですよねー！！ 蒙古斑もないからお尻もとっても綺麗なんです✨」と答えたら、看護婦さんの顔色が変わり…
「蒙古斑がないのは、先生にもう１度診てもらったほうがいいよ！！日本人なのに蒙古斑がないのはおかしいから！！」
と言われ、再度診察室へ…
診察後、眼科にまわされ、目の裏の眼底を診てもらうと「眼皮膚白皮症疑い」と言われ、大きい大学病院で遺伝子検査をすることに。（遺伝子検査は病気がわかる反面、知らなくていいことも知る可能性があるから、よく考えてと言われましたが、即決で受けることにしました。）
県内の大学病院で遺伝子検査を受ける
大学病院に主人と私・娘の３人で受診。３人の血液を採取し、山形大学に送られると説明されました。
ここで少し誤算だったのが、すぐに検査してもらえないということ。1年後かもしれないし、10年かかるかもしれないし💦ということでした。
が、大学病院の先生は、これだけ髪の色が出てるなら、眼皮膚白皮症ではないんじゃないかなーとのことでした。
意外と早く結果が出る
娘が2歳になるころ、大学病院の先生から電話があり、眼皮膚白皮症だったと伝えられました。
眼皮膚白皮症疑いだったころから、公園では薄い長そでを着せていたし、日焼け止めも保育園の先生の協力もあってちゃんと塗れていたので、診断が出てもショックとかはなく、すんなり受け入れることができました！
むしろ、こんなに早く診断が出てラッキーなんじゃないかとも思えました😊
それでもヒマさえあればアルビノについてネット検索💦
「将来どうなるの？」 「学校は普通に通える？」 「目は見えてるの？」 「運転免許は取れる？」
こんな心配・不安で頭のなかはぐるぐるに💦
インスタのDMなどで時々、アルビノキッズのママたちから質問もらったりするし、せっかくだから数回にわたって長女のアルビノのことを書いていこうと思います♪
