眼皮膚白皮症の長女のことについて何回かに分けて書いています。興味のある方は是非、アルビノ記事一覧から読んでください♡
今回は遺伝子検査が無事終わり、アルビノと診断された際に県内の大学病院の先生から説明があったことについて、思い出しながら書いていきます。
そもそも遺伝子とは
染色体の本数は、その生物によって違いますが、人の染色体は４６本。その４６本は形や大きさが同じものが２本ずつあって２３対になっている。母親から２３本、父親から２３本受け継いで４６本になっている。
父親か母親のどちらか一方から変異した遺伝子を受け継いだとしても、表面上には出てこず、わからない。（そういう２本のうち、１本変異した遺伝子を持っている方を保因者というそう。）保因者は自分の子供に変異した方の遺伝子を渡してしまう可能性はあるものの、本人にはなにもないということ。
県内大学病院の先生が初診で長女を見て、多分アルビノではないと思うと言ったのは、アルビノにしては色がでているので、保因者じゃないかと思ったとの事でしたが、保因者は私と主人でした💦
遺伝子検査からわかったこと
私と主人が保因者であったということは、次子どもが生まれても
１/４の確率で変異なし
１/４の確率でアルビノ
３/４の確率で保因者
ということはもう決まっているという説明もされました。
そして、偶然にも色素の部分の変異の中でも私と主人は同じタイプ（アルビノといってもタイプが色々だそう）で、生まれたときから徐々に色素が作られていくタイプとのこと。なので、次アルビノの子が生まれても、長女と同じタイプとの説明を受けました。
そのことを理解した上で、２人目を考えるなら遺伝相談室？というところに相談してはどうかとの提案を受けましたが、当時の私たちは２人目を全く考えておらず、のちにそんな提案をすっかり忘れて２人目の長男を妊娠します(笑)
長女が早く検査できた理由
遺伝子検査の結果が出るのは何年かかるかわからないと言われていたのに、２年未満で結果がでた理由も先生に聞いてみました。
どうやら、アルビノの研究をされている先生（山形大学）がその頃、「保因者でも症状が出る方が時々いるが、どういう方なのか」という研究をされていて💡
この子は保因者っぽい！と長女が選ばれたそうです。
そもそも、県内の大学病院で主人・長女・私の血液を採取し、血液中の細胞からDNAを抽出。そこまでは県内で行い、そこから先は山形大学でしかしていないとの事💦
日本中のDNAが山形大学に集まる中で、早く検査してもらえたことは、前回のブログでも書きましたが、本当に感謝です♡
アルビノキッズの子育てで困ること
現在、小学校2年生の長女。
ここまで育ててくる中でも、受け入れてくださる幼稚園がなかなか見つからなかったり、小学校へ毎回お願いに夫婦で出向いたり、サングラスをどこかへ置いてきてしまったり…と細かい困ることは多々ありますが、一番困ることは専門の先生が近くにいない事💦
年に１度県内の大学病院へ経過観察で行きますが、結局専門の先生ではないので、こちらの疑問を質問しても、的を得た回答が得られません…
専門の先生は山形大学に在籍しており、その先生は世界でも活躍するような眼皮膚白皮症の専門医とのことで、我が家は意を決して長女が幼稚園年長さんのゴールデンウィークに旅行を兼ねて山形まで行くことに！！
次回は山形でのことを書きたいと思います♪
